SINDROME DE TREACHER COLLINS

Es una condición hereditaria que afecta principalmente las estructuras de la cabeza y la cara. Los rasgos físicos faciales de las personas afectadas tienen una apariencia característica, como ojos inclinados hacia abajo, cortes en el párpado inferior, boca ancha, nariz prominente, mentón pequeño, orejas malformadas y cabello que se extiende hacía el frente de las orejas simulando patillas, boca muy grande, paladar hendido y otras características menos importantes.
Una característica muy común es la pérdida auditiva (conductiva).
La inteligencia no se ve afectada, pudiera presentarse un pequeño retraso en el desarrollo del niño debido, más a la pérdida auditiva provocando problemas de lenguaje. El monitoreo de la audición es de suma importancia en esta condición.
Este síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que el gen fue heredado de los padres, sin embargo, existen un gran número de casos que el síndrome es debido a una mutación genética, porque no existen antecedentes familiares.
Por lo general esta condición es detectada al momento del nacimiento, lo cual ayuda mucho a la atención médica oportuna.
Es muy probable que el niño necesite de algún tipo de cirugía plástica para mejorar el aspecto físico.

http://www.paraqueestesbien.com.mx:8080/hombre/cabeza/cara/cara27.htm

SINDROME DE PATAU

La trisomía 13 es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 13. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales son compatibles con sólo unos cuantos meses de vida. Casi la mitad de los lactantes afectados no sobreviven más allá del primer mes y alrededor de las tres cuartas partes mueren durante los 6 primeros meses de vida.
La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo defectos mentales severos y alteraciones del cerebro que conducen a convulsiones(hipsarritmia), apnea, sordera y anomalías oculares (relacionadas con el ojo).
Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los lactantes presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los lactantes afectados y las hernias y anomalías genitales son comunes.

http://www.shands.org/health/spanish/esp_ency/article/001660.htm

ANOMALIAS CONGENITAS

Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas. Alrededor de un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias o no realizarlas durante el embarazo. Otros agentes externos como someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.
En 1955 se descubrió en Japón una "epidemia" de parálisis cerebral debida a que las embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio.
Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.
Las mujeres con diabetes melitus tipo I (insulín-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.

http://www.juntadeandalucia.es/averroes/~29701428/salud/cong3.htm

AVANCES EN GENETICA

En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:
La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.
La acondroplasia, una forma de enanismo.
Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.
Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.
El cáncer de mama y colon familiar.
El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.
Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso. Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.

http://www.nacersano.org/centro/9259_9698.asp

LA GENETICA Y LOS RASGOS HEREDITARIOS

La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.

Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno. El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.

http://www.nacersano.org/centro/9259_9700.asp

GENETICA MEDICA

La genética médica es la aplicación de la genética en la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes campos individuales como la genetica clínica, la genética bioquímica, citogenética, genética molecular, la genética de enfermedades comunes y la consejería genética.
Cualquier otro campo de genética médica se lo considera un híbrido. La genética clínica es un híbrido de la medicina clínica y la genética. La genética bioquímica es un híbrido de la bioquímica (principalmente de aminoácidos y proteinas) y la genética. La genética molecular es un híbrido de la bioquímica del ADN y ARN con la genética. La citogenética es un híbrido de la citología y la genética; incluye el estudio de cromosomas bajo el microscopio. La consejería genética es un híbrido de la genética con la consejería no direccional.La genética humana difiere de la genética médica en que la genética humana es independiente de la medicina, mientras que la genética médica siempre se basa en ésta. El estudio de la enfermedad de Huntington (una enfermedad neutológica progresiva) es parte tanto de la genética humana como de la genética médica. Mientras que el estudio del color del ojo (excepto en situaciones como el albinismo) es parte de la genética humana pero no de la genética médica. La medicina genética es un nuevo término dentro de la genética médica.A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el siglo XIX con el trabajo del monje Gregor Mendel y otros pioneros científicos, la genética humana surgió después. Su desarrollo inició, aunque lentamente, durante la primera mitad del siglo XX. La herencia "mendeliana" (un sólo gen), fue estudiada en un número importante de desórdenes como albinismo, braquidactilia y hemofilia. Se elaboraron varios enfoques matemáticos y se aplicaron a la genética humana, por lo tanto surgió la genética de poblaciones.
La genética médica se considera como un desarrollo tardío, emergió fundamentalmente después de la segunda guerra mundial (1945) cuando los movimientos eugénicos perdieron crédito. El mal uso nazi de la eugenesia fue la gota que derramó el vaso. Sin tomar en cuenta la eugenesia, diferentes enfoques pueden ser considerados y tales fueron aplicados a los humanos y a la genética médica. La genética médica alcanzó un alto nivel de importancia en la segunda mitad del siglo XX y aún continua en el siglo XXI.

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_m%C3%A9dica

INGENIERIA GENETICA

La ingeniería genética es la tecnología o más concretamente la biotecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. En 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.
Actualmente la Ingeniería Genética está trabajando en la creación de técnicas que permitan solucionar problemas frecuentes de la humanidad como, por ejemplo, la escasez de donantes para la urgencia de trasplantes. En este campo se están intentando realizar cerdos transgénicos que posean órganos compatibles con los del hombre.
El ADN es una base fundamental de información que poseen todos los organismos vivos, hasta el más simple y pequeño. Esta información está a su vez dividida en determinada cantidad espacios llamado loci (plural) o locus (singular); que es donde se encuentra insertado los genes, que varían dependiendo de la especie. A su vez, cada gen contiene la información necesaria para que la célula sintetice una proteína, por lo que el genoma y, en consecuencia, el proteoma, van a ser los responsables de las características del individuo.
Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproducción. Por ejemplo, una proteína X hará que en el individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la proteína Y determinará el rasgo de "pelo claro".
Vemos entonces que la carga genética de un determinado organismo no puede ser idéntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproducción se pueda concretar, ya que una de las propiedades más importantes del ADN, y por la cual se ha dicho que fue posible la evolución, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada.
Otra particularidad de esta molécula es su universalidad. A raíz del concepto de gen, surgen algunas incógnitas: ¿Son comc c cx patibles las cargas genéticas de especies distintas? ¿Puede el gen de una especie funcionar y manifestarse en otra completamente distinta? ¿Se puede aislar y manipular el ADN?

http://es.wikipedia.org/wiki/Biogen%C3%A9tica